• >
  • Публикации
  • >
  • МЕТАБОЛИК СИНДРОМ ОҚИБАТИДА ЮРАК-ҚОН ТОМИР КАСАЛЛИКЛАРИ РИВОЖЛАНИШИДА ЛЕПТИН РЕЦЕПТОРИ ГЕНИ (LEPR, Q223R, RS1137101) ПОЛИМОРФИЗМИНИНГ АҲАМИЯТИ

МЕТАБОЛИК СИНДРОМ ОҚИБАТИДА ЮРАК-ҚОН ТОМИР КАСАЛЛИКЛАРИ РИВОЖЛАНИШИДА ЛЕПТИН РЕЦЕПТОРИ ГЕНИ (LEPR, Q223R, RS1137101) ПОЛИМОРФИЗМИНИНГ АҲАМИЯТИ

  • Авторы:Қурбонов Абдуқодир Кенжаевич, Абдуллаева Муаттар Илясовна, Джаббарова Дилдора Хайдаровна
  • Дата публикации:September 27, 2026
  • Тип:
  • DOI: 10.64156/mju.9855
  • Том / № Выпуска:Том 1 №5 (2026)

Аннотация

Тадқиқот мақсади. Метаболик синдромли беморларда кардиоваскуляр касалликлар ва ўткир қон томирга боғлиқ ҳодисалар юзага келиши хавфини прогнозлашда LEPR генининг Q223R полиморфизмини тутган ўрнини баҳолаш.

Материал ва усуллар. Тадқиқотга метаболик синдром (МС) ли ўртача ёши 51,3 ± 0,6 бўлган 200 нафар аёл ва эркаклар жалб этилди. МС ташхиси ягона умумлаштирилган (Harmonized Criteria, 2009; IDF, AHA, NHLBI, WHF ва бошқалар) мезонлар асосида қуйилди. LEPR генининг Q223R полиморфизми реал вақт тартибида полимераз занжирли реакция орқали генотипланди. Хулоса. Ўзбек миллатига мансуб шахсларда LEPR гени Q223R полиморфизми R мутант аллели ва RR гомозигот генотипи семизлик, инсулинга резистентлик, артериал гипертензия чақириб, МС ва кардиокаскуляр касалликлар юзага келиши хавфини 3,2 баробарга оширади, Полиморфизмнинг Q ёввойи аллели ва QQ генотипи мазкур касалликлар юзасидан протектив самарага эга.

Калит сўзлар: метаболик синдром, кардиоваскуляр касалликлар, инсулин, HOMA-IR индекси, лептин  рецептори гени, LEPR Q223R, генотип.

Цель исследования: Оценить роль полиморфизма Q223R гена LEPR в прогнозировании риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и острых сосудистых событий у пациентов с метаболическим синдромом.

Материал и методы. В исследование были включены 200 мужчин и женщин с метаболическим синдромом (МС), средний возраст которых составил 51,3 ± 0,6 года. Диагноз МС выставлялся на основе единых гармонизированных критериев (Harmonized Criteria, 2009; IDF, AHA, NHLBI, WHF и др.). Генотипирование полиморфизма Q223R гена LEPR выполнялось методом полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Заключение. У лиц узбекской национальности мутантный аллель R и гомозиготный генотип RR гена LEPR Q223R вызывают ожирение, инсулинорезистентность, артериальную гипертензию и повышают риск развития МС и сердечно-сосудистых заболеваний в 3,2 раза. Дикий аллель Q и генотип QQ данного полиморфизма обладают протективным (защитным) эффектом в отношении указанных патологий.

Ключевые слова: метаболический синдром, сердечно-сосудистые заболевания, инсулин, индекс HOMA-IR, ген рецептора лептина, LEPR Q223R, генотип

Purpose of the study:  To evaluate the role of the LEPR gene Q223R polymorphism in predicting the risk of cardiovascular diseases and acute vascular events in patients with metabolic syndrome.

Material and Methods. The study involved 200 men and women with metabolic syndrome (MS) with a mean age of 51.3 ± 0.6 years. The diagnosis of MS was established based on the Harmonized Criteria (2009; IDF, AHA, NHLBI, WHF, etc.). Genotyping of the LEPR gene Q223R polymorphism was performed using real-time polymerase chain reaction.

Conclusion. In individuals of Uzbek ethnicity, the mutant R allele and the homozygous RR genotype of the LEPR Q223R polymorphism induce obesity, insulin resistance, and arterial hypertension, increasing the risk of MS and cardiovascular diseases 3.2-fold. The wild-type Q allele and the QQ genotype of this polymorphism exhibit a protective effect against these disorders.

Keywords: metabolic syndrome, cardiovascular diseases, insulin, HOMA-IR index, leptin receptor gene, LEPR Q223R, genotype.

91

References

  1. World Health Organization. Cardiovascular diseases (CVDs) Fact Sheets. // WHO Genéve/ - 2024.
  2. Smith J.A. et al. Metabolic Syndrome and Cardiovascular Risk: A Molecular Perspective. // Circulation Research. – 2023. – Vol.132(4). – P. 455-472.
  3. Association of the Human Leptin Receptor Gene (rs1137101; Gln223Arg) Polymorphism and Circulating Leptin in Patients with Metabolic Syndrome. // Indian Journal of Clinical Biochemistry. – 2022. – Vol.38(4). – P. 505 - 511.
  4. Meta-analysis investigating the impact of the LEPR rs1137101 polymorphism on obesity risk. // ScienceDirect Heliyon. – 2024. – Vol.10(6). - e28440.
  5. Leptin receptor rs1137101 polymorphism and altered leptin-sOb-R profile in cardiometabolic disorders. // Frontiers in Endocrinology. – 2026. – Vol.17. – e1693265.
  6. Association of leptin receptor gene Gln223Arg polymorphism with insulin resistance in Central Asian populations. // Archives of Medical Science. – 2023. – Vol.19(3). – P. 612-620.
  7. Genetic predisposition of LEPR (rs1137101) gene polymorphism in youth-onset Type 2 Diabetes. // PMC Diabetes Mellitus. – 2025. – Vol. 12(2). – P. 145-156.
  8. LEP rs7799039 and LEPR rs1137101 gene variants and their association with clinical findings of Metabolic Syndrome. // Laboratory Medicine. – 2024. – Vol.56(1). – P.37-43.
  9. Leptin receptor polymorphisms: Unravelling the genetic transition from metabolically healthy to unhealthy obesity. // Trends in Endocrinology & Metabolism. – 2025. – Vol.36(1). – P. 22-35.
  10. Cardiovascular Risk and Diseases in Patients With Genetic Variants in the Leptin-Melanocortin Pathway. // Mayo Clinic Proceedings. – 2023. – Vol. 98(4). – P. 541-553.
  11. Role of Leptin and Leptin Receptor Signaling in Cardiovascular Diseases. // PMC Cardiovascular Medicine. - 2023. – Vol.10. – e732592.
  12. Leptin receptor gene expression and its association with conventional cardiovascular risk markers. // Genetics and Molecular Research. – 2026. – Vol.25(15). – P.102 -114.
  13. Gene Polymorphisms of LEP, LEPR, and FTO in the Predisposition to Obesity and Cardiometabolic Risk. // MDPI Diagnostics. - 2024. – Vol.14(2). – P.188.
  14. Evaluation of Adipokine Status and Leptin Receptor Gene Variants in Patients with Metabolic Dysfunction. // MDPI Diagnostics. - 2025. – Vol. 15(9). – P.1154.
  15. The association of LEPR Q223R polymorphism with type 2 diabetes susceptibility and lipid profiling. // Journal of Diabetes and Its Complications. – 2022. – Vol. 36(8). – P.108211.
  16. Exploring LEPR Gene rs1137100 and rs1137101 Polymorphisms in Cardiometabolic Risk Stratification. // ScienceDirect Metabolic Syndrome. – 2026. – Vol.18(3). – P. 201- 215.
  17. Single nucleotide polymorphisms in leptin receptor gene and risk of coronary artery disease: A systematic review. // Journal of Human Hypertension. – 2023. – Vol.37(2). – P.89 - 98.
  18. Leptin and leptin receptor gene polymorphisms in heart failure with normal ejection fraction. // European Heart Journal. – 2022. – Vol. 43(1). – P.744 -752.
  19. Leptin receptor gene Gln223Arg polymorphism and risk of hypertension: An updated meta-analysis. // American Journal of Hypertension. - 2023. – Vol. 36(5). – P.291 - 303.
  20. The leptin receptor Gln223Arg polymorphism (rs1137101) mediates postprandial lipaemia and endothelial function in males. // Atherosclerosis. – 2022. – Vol.315. – P.45 - 52.
Show All References
Статистика публикации
  • Просмотрено:91
  • References20
Скачать файлОткрыть PDF в браузере
Поделиться
Похожие публикации

КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ АНТРОПОМЕТРИИ И БИОЭЛЕКТРИЧЕСКОГО ИМПЕДАНСНОГО АНАЛИЗА

ЮРАК ИШЕМИК КАСАЛЛИГИДА ҚЎЛЛАНИЛАДИГАН ДОРИ ВОСИТАЛАРИНИНГ САМАРАДОРЛИГИ КЎРСАТКИЧЛАРИНИ БАҲОЛАШ

КОМПЛЕКСНАЯ КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА И ПЛАНИРОВАНИЕ ОРТОДОНТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С СОЧЕТАННЫМИ АНОМАЛИЯМИ ОККЛЮЗИИ У ДЕТЕЙ