ҚИЗИЛЎНГАЧ АТРЕЗИЯСИДАГИ ҚЎШИМЧА ГЕНЕТИК КАСАЛЛИКЛАРНИ ТАШХИСЛАШДА ТЎЛИҚ ЭКЗОМНИ СЕКВЕНЦИЯЛАШ УСУЛИНИ ҚЎЛЛАШ
- Авторы:Эшкабилов Шукурали Давлатмуратович, Пак Антонина Аликовна, Мирсаатова Малика Баходировна, Сабиров Джахонгир Рузиевич. Эрхан Ачар
- Дата публикации:September 15, 2025
- Тип:Статья
- DOI: 10.64156/mju.8373 Скопировано
- Том / № Выпуска:Том 1 №4 номер
Аннотация
Аннотация. Ушбу мақолада қизилўнгач атрезияси билан туғилган беморларда қўшимча генетик касалликларни аниқлашда тўлиқ экзомни секвенциялаш (Whole Exome Sequencing – WES) усулининг аҳамияти ўрганилди.
Тадқиқот мақсади — клиник ташхис жараёнида WES технологиясининг самарадорлигини баҳолаш ва унинг молекуляр-генетик текширувлардаги имкониятларини очиб беришдан иборат. Асосий ва қиёслаш гуруҳларидаги болаларда оилавий анамнез ҳамда клиник белгилари билан узвий боғлиқ генетик вариантлар NGS асосидаги DNBSEQ-G50RS қурилмаси орқали таҳлил қилинди. Ҳар бир намунадан ўртача 10 ГБ маълумот олинди ва улар SEQ Platform v8.2.0 дастури ёрдамида қайта ишланди. Таҳлил жараёнида ҳар бир беморда тахминан 200 000 генетик вариант аниқланиб, улар клиник ҳолат билан боғлиқ ҳолда баҳоланди. Натижаларга кўра, WES усули бутун геномни секвенциялаш (WGS) га нисбатан қатор афзалликларга эга: фақат кодловчи генларни қамраб олиши, оқсил тузилиши ва функцияси билан боғлиқ мутацияларни самарали аниқлаши ҳамда иқтисодий жиҳатдан тежамлилиги. Хулоса қилиб айтганда, WES усули қизилўнгач атрезияси ва унга ҳамроҳ генетик касалликларни аниқлашда самарали молекуляр-генетик восита ҳисобланади ва клиник амалиётда кенг қўллаш учун катта илмий-амалий аҳамиятга эга.
Калит сўзлар: қизилўнгач атрезияси, генетик касалликлар, тўлиқ экзом секвенцияси, WES, NGS технологияси, молекуляр-генетик ташхис.
Abstract. This study investigates the significance of Whole Exome Sequencing (WES) in identifying additional genetic disorders in patients with esophageal atresia.
The objective was to evaluate the effectiveness of WES technology in molecular-genetic diagnostics and to explore its potential in clinical practice. Genetic variants associated with clinical features and family history were analyzed in both the main and comparison groups using next-generation sequencing (NGS) on the DNBSEQ-G50RS platform. Each sample produced approximately 10 GB of sequencing data, which was processed with the SEQ Platform v8.2.0 bioinformatics software. On average, about 200,000 variants per patient were identified and analyzed in correlation with clinical manifestations.
The findings demonstrate that WES offers several advantages over whole-genome sequencing (WGS): it focuses exclusively on protein-coding regions, enables the detection of mutations directly affecting protein structure and function, and provides a more cost-effective and time-saving approach.
In conclusion, WES is a highly efficient molecular diagnostic tool for detecting genetic conditions associated with esophageal atresia and presents significant scientific and practical value for broader application in clinical diagnostics.
Keywords: esophageal atresia, genetic disorders, whole exome sequencing, WES, NGS technology, molecular genetic diagnostics
Аннотация. В данном исследовании рассматривается значение метода полного экзомного секвенирования (Whole Exome Sequencing, WES) для выявления дополнительных генетических заболеваний у пациентов с атрезией пищевода.
Цель работы заключалась в оценке эффективности технологии WES в молекулярно-генетической диагностике и изучении её потенциала в клинической практике. Генетические варианты, связанные с клиническими проявлениями и семейным анамнезом, анализировались в основной и сравнительной группах с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS) на платформе DNBSEQ-G50RS. Каждый образец генерировал около 10 ГБ данных секвенирования, которые обрабатывались с помощью биоинформационного программного обеспечения SEQ Platform v8.2.0. В среднем на одного пациента выявлялось и анализировалось около 200 000 вариантов в сопоставлении с клиническими проявлениями.
Полученные результаты показывают, что WES имеет ряд преимуществ по сравнению с полногеномным секвенированием (Whole Genome Sequencing, WGS): он сосредоточен исключительно на кодирующих белок регионах, позволяет выявлять мутации, непосредственно влияющие на структуру и функцию белков, и является более экономичным и менее затратным по времени методом.
Заключение: WES представляет собой высокоэффективный инструмент молекулярной диагностики для выявления генетических нарушений, связанных с атрезией пищевода, и обладает значительной научной и практической ценностью для широкого применения в клинической диагностике.
Ключевые слова: атрезия пищевода, генетические заболевания, полное экзомное секвенирование, WES, технология NGS, молекулярно-генетическая диагностика
References
- 1. Ильинский В.В., Корнеева В.А., Шаталов П.А.. Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных неврологических и психических заболеваний. Журнал Неврологии и Психиатрии, №1, 2015, стр-45-52. doi: 10.17116/jnevro20151151145¬52.
- 2. Shubina, J., Pavlova, N. S., Donnikov, A. E., Pomerantseva, E. A., Trofimov, D. Y. (2022). Perspectives and limitations of whole exome based neonatal screening. Neonatology, 10(4), 40–46. https://doi.org/10.33029/2308-2402-2022-10-4-40-46
- 3. Sy, M. R., Chauhan, J., Prescott, K., Imam, A., Kraus, A., Beleza, A., Salkeld, L., Hosdurga, S., Parker, M., Vasudevan, P., Islam, L., Goel, H., Bain, N., Park, S. M., Mohammed, S., Dieterich, K., Coutton, C., Satre, V., Vieville, G., … Scott, D. A. (2022). Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus. American Journal of Medical Genetics, Part A, 188(12), 3492–3504. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62976
- 4. Wetterstrand K.A. DNA Sequencing Costs: Data from the NHGRI Genome Sequencing Program (GSP) 2014. https://www.genome.gov/sequencingcosts/
- 5. Perkel J.M. Exome Sequencing: Toward an Interpretable Genome. Science 2013; 80: 262—265.