ДИСТАЛЬНЫЙ АРТРОГРИПОЗ У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Аннотация

Аннотация       

Актуальность. Артрогрипоз относится к редким врождённым заболеваниям опорно-двигательного аппарата, характеризующимся множественными контрактурами суставов и мышечной атрофией. Ранняя диагностика имеет важное значение для прогноза и реабилитации. Цель. Представить клинический случай дистального артрогрипоза у новорождённого ребёнка с особенностями течения и результатами наблюдения. Материалы и методы. Проведено клиническое наблюдение недоношенного ребёнка (31 неделя гестации), поступившего с признаками дыхательной недостаточности, контрактурами конечностей и неврологической симптоматикой. Использованы данные физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований (ЭхоКГ, ОАК, биохимический анализ). Результаты. Диагностирован дистальный артрогрипоз с аутосомно-доминантным типом наследования, врождённой пневмонией и неврологическими нарушениями. Ребёнку проведено консервативное лечение, включающее гипсование, массаж, физиотерапию и нейростимуляцию. Отмечена стабилизация состояния и частичное улучшение двигательных функций. Выводы.  Раннее выявление и своевременное лечение врождённого артрогрипоза позволяют минимизировать степень деформаций и улучшить качество жизни пациентов. Важное значение имеет пренатальная диагностика и профилактика факторов, влияющих на подвижность плода.

Ключевые слова: артрогрипоз, дистальный артрогрипоз, новорождённые, врождённые контрактуры, клинический случай.

Annotatsiya

Dolzarbligi. Artrogripoz — bu suyak—mushak tizimining tug‘ma patologiyasi bo‘lib, ko‘p sonli bo‘g‘im kontrakturalari va mushak atrofiyasi bilan namoyon bo‘ladi. Erta tashxislash va reabilitatsiya choralari bolaning keyingi hayoti uchun muhim ahamiyatga ega. Maqsad. Yangi tug‘ilgan chaqaloqda uchragan distal artrogripoz klinik holatini va uning kechishiga oid xususiyatlarni taqdim etish. Materiallar va usullar. 31 haftalik muddatda tug‘ilgan chaqaloqda klinik kuzatuv o‘tkazildi. Bemor nafas yetishmovchiligi, qo‘l-oyoqlarda kontrakturalar va nevrologik belgilar bilan kelgan. Fizik ko‘rik, laborator va instrumental tekshiruvlar (ExoKG, umumiy va biokimyoviy tahlillar) amalga oshirildi. Natijalar. Bemorda autosom-dominant merosiy turdagi distal artrogripoz, tug‘ma pnevmoniya va nevrologik buzilishlar aniqlandi. Gipslash, massaj, fizioterapiya va neyrostimulyatsiya orqali konservativ davolash olib borildi. Bemor holati barqarorlashdi, harakat faoliyatida ijobiy dinamika kuzatildi. Xulosa.
Artrogripozning erta tashxislanishi va vaqtidagi davosi deformatsiyalarni kamaytirish hamda bemorlarning hayot sifatini yaxshilash imkonini beradi. Prenatal diagnostika va profilaktika muhim ahamiyatga ega.

Kalit so‘zlar: artrogripoz, distal artrogripoz, tug‘ma kontrakturalar, yangi tug‘ilgan chaqaloq, klinik holat.

Abstract

Relevance. Arthrogryposis is a rare congenital musculoskeletal disorder characterized by multiple joint contractures and muscle atrophy. Early diagnosis plays a crucial role in prognosis and rehabilitation. Aim. To present a clinical case of distal arthrogryposis in a newborn, describing the clinical course and treatment outcomes. Materials and Methods. A premature infant (31 weeks gestation) with respiratory distress, limb deformities, and neurological symptoms was observed. Clinical examination, laboratory, and instrumental investigations (Echocardiography, CBC, biochemical tests) were conducted. Results. The diagnosis of distal arthrogryposis with an autosomal dominant inheritance type, congenital pneumonia, and neurological dysfunctions was established. Conservative management included immobilization, therapeutic massage, physiotherapy, and peripheral neurostimulation. Gradual stabilization and partial improvement of motor activity were achieved. Conclusions. Early diagnosis and comprehensive rehabilitation of congenital arthrogryposis can minimize deformities and significantly improve patients’ quality of life. Prenatal diagnosis and prevention of intrauterine immobility factors are essential.

Keywords: arthrogryposis, distal arthrogryposis, congenital contractures, newborns, clinical case.