• >
  • Публикации
  • >
  • СУТ БЕЗИ САРАТОНИДА BRCA1/BRCA2 МУТАЦИЯЛАРИНИНГ КЛИНИК-АҲАМИЯТИ (Адабиётлар шархи)

СУТ БЕЗИ САРАТОНИДА BRCA1/BRCA2 МУТАЦИЯЛАРИНИНГ КЛИНИК-АҲАМИЯТИ (Адабиётлар шархи)

  • Авторы:Асрарова Гузал Дилмурадовна. Усманов Бекзод Байматович, Махмудова Нигора Эркиновна, Убайдуллаева Марьям Жулдасбаевна, Авезов Нодир Шакирович
  • Дата публикации:May 13, 2026
  • Тип:
  • DOI: 10.64156/mju.9210
  • Том / № Выпуска:Том 1 №3 (2026)

Аннотация

Аннотация

Тадқиқот мақсади – BRCA1 ва BRCA2 генларидаги мутацияларнинг кўкрак бези саратони ривожланишидаги аҳамиятига бағишланган илмий ва тиббий адабиётларни таҳлил қилишдан иборат.

Материал ва усуллар – мазкур мавзуга оид замонавий илмий манбалар ва клиник тадқиқотлар таҳлил қилинди, хусусан BRCA1/2 генларидаги мутациялар билан боғлиқ юқори хавф омиллари ўрганилди.

Натижалар ва муҳокама – кўкрак бези саратони аёллар орасида энг кўп учрайдиган хавфли ўсмалардан бири ҳисобланади. Маълумотларга кўра, унинг 5–10% ҳолатлари ирсий омиллар билан боғлиқ. Ҳозирги кунда ушбу касаллик ривожланишига олиб келувчи 1000 дан ортиқ генетик мутациялар маълум. BRCA1 ва BRCA2 генларидаги ўзгаришлар кўкрак бези саратони хавфини кескин оширади ва тахминан 30% ҳолатларда кузатилади. Ушбу генларнинг физиологик функцияси бузилганда ДНК репарацияси жараёни издан чиқади, бу эса ҳужайраларда мутациялар тўпланишига, назоратсиз пролиферацияга ва апоптоз жараёнининг бузилишига олиб келади.

Хулоса – онкологик касалликларда тиббий-генетик маслаҳатга ўз вақтида мурожаат қилиш муҳим аҳамиятга эга. Ирсий саратони аниқлаш даволаш тактикасини ўзгартириш, индивидуал ёндашувни қўллаш ва зарурат ҳолларда профилактик жарроҳлик амалиётларини режалаштириш имконини беради. Адабиётларга кўра, ирсий кўкрак бези саратонини аниқ генетик идентификация қилиш ва шахсийлаштирилган терапияни қўллаш орқали беморлар ўлими кўрсаткичини сезиларли даражада, ҳатто 90% гача камайтириш мумкин. Шу боис генетик тестлаш онкологик беморларни самарали даволашда муҳим инструмент сифатида қаралади.

Калит сўзлар: BRCA1, BRCA2, ген мутациялари, ирсий саратони, кўкрак бези саратони, PIK3CA, ctDNA, ESR1.

Аннотация

Цель исследования – анализ научной и медицинской литературы, посвящённой значению мутаций генов BRCA1 и BRCA2 в развитии рака молочной железы.

Материалы и методы – проведён анализ современных научных источников и клинических исследований по данной тематике, в частности изучены факторы высокого риска, связанные с мутациями генов BRCA1/2.

Результаты и обсуждение – рак молочной железы является одним из наиболее распространённых злокачественных новообразований среди женщин. По имеющимся данным, около 5–10% случаев заболевания связаны с наследственными факторами. В настоящее время известно более 1000 генетических мутаций, способствующих развитию данного заболевания. Изменения в генах BRCA1 и BRCA2 значительно повышают риск развития рака молочной железы и наблюдаются приблизительно в 30% случаев. При нарушении физиологической функции этих генов происходит сбой процесса репарации ДНК, что приводит к накоплению мутаций в клетках, неконтролируемой пролиферации и нарушению процессов апоптоза.

Заключение – Своевременное направление пациентов на медико-генетическое консультирование играет существенную роль в системе оказания онкологической помощи. Определение наследственной природы опухолевого процесса позволяет оптимизировать лечебную стратегию, реализовать персонализированный подход к терапии и, при наличии показаний, рассмотреть возможность проведения профилактических хирургических вмешательств. По данным современных исследований, точная молекулярно-генетическая верификация наследственного рака молочной железы и применение индивидуализированной терапии способны существенно уменьшить уровень смертности среди пациентов, достигая снижения показателей до 90%. В этой связи генетическое тестирование рассматривается как один из ключевых инструментов повышения эффективности лечения онкологических больных.

Ключевые слова: BRCA1, BRCA2, генные мутации, наследственный рак, рак молочной железы, PIK3CA, ESR1, ctDNA.

Abstract

Objective – to analyze scientific and medical literature devoted to the significance of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in the development of breast cancer.

Materials and methods – modern scientific sources and clinical studies related to this topic were analyzed, particularly high-risk factors associated with BRCA1/2 gene mutations were investigated.

Results and discussion – breast cancer is one of the most common malignant tumors among women. According to available data, approximately 5–10% of cases are associated with hereditary factors. Currently, more than 1,000 genetic mutations contributing to the development of this disease have been identified. Alterations in the BRCA1 and BRCA2 genes significantly increase the risk of breast cancer and are observed in approximately 30% of cases. When the physiological function of these genes is impaired, the DNA repair process is disrupted, leading to the accumulation of mutations in cells, uncontrolled proliferation, and impaired apoptosis.

Conclusion – early consultation with medical genetics specialists plays a crucial role in the management of oncological diseases. Determining the hereditary nature of cancer enables clinicians to adjust therapeutic strategies, apply personalized treatment approaches, and consider preventive surgical procedures when indicated. Evidence from the literature suggests that precise genetic identification of hereditary breast cancer, combined with individualized therapy, can substantially decrease mortality rates, in some cases by as much as 90%. Consequently, genetic testing is regarded as an essential component of effective cancer care.

Keywords: BRCA1, BRCA2, gene mutations, hereditary cancer, breast cancer, PIK3CA, ctDNA, ESR1.

35

References

  1. IARC 1965-2025|All Rights Reserved| https://gco.iarc.who.int | https://gco.iarc.who.int/today
  2. Алгоритм молекулярно-генетического обследования для выявления наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы / Г.П. Снигирева, В.А. Румянцева, Е.И. Новикова [и др.] // Альманах клинической медицины. – 2019. – № 47 (1). – С.54–65.
  3. Любченко, Л.Н. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева. – М.: ИГ РОНЦ, 2014. –76 с.
  4. Parkes, A. Systemic treatment strategies for patients with hereditary breast cancer syndromes / A. Parkes, B.K.Arun, J.K. Litton // Oncologist. – 2017. – Vol. 22 (6). – P.655–666.
  5. Paul, A. The breast cancer susceptibility genes (BRCA) in breast and ovarian cancers / A. Paul, S. Paul // Front Biosci (Landmark Ed). – 2014. –Vol. 19. – P.605–618.
  6. Prevalence of the most frequent BRCA1 mutations in Polish population / I. Brozek, C. Cybulska, M. Ratajska [et al.] // J. Appl. Genet. – 2011. – Vol. 52 (3). –P.325–330.
  7. Наследственный рак молочной железы и яичников / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева, И.С. Абрамов [и др.] // Злокачественные опухоли. – 2013. – № 2. – С.53–61.
  8. Triple-negative breast cancer risk genes identified by multigene hereditary cancer panel testing / H. Shimelis, H. LaDuca, C. Hu [et al.] // J. Natl. Cancer Inst. – 2018. – Vol. 110 (8). –P.855–862.
  9. Van der Groep, P. Pathology of hereditary breast cancer / P. Van der Groep, E. Van der Wall, P.J. Van Diest // Cell Oncol, (Dordr). – 2011. –Vol. 34 (2). – P.71–88.
  10. Мутации генов BRCA1, BRCA2 – будущее предиктивной онкологии: обзор литературы / В.Н. Дмитриев, И.В. Сухотерин, И.И. Зыбенко, Т.В. Дмитриева // Опухоли женской репродуктивной системы. – 2012. – № 1. – С.13–16.
  11. Бит-Сава, Е.М. Наследственный рак молочной железы / Е.М. Бит-Сава, М.Б. Белогурова // Сибирский онкологический журнал. – 2013. – № 1. – С.75–81.
  12. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева, И.К. Воротников [и др.] // Успехи молекулярной онкологии. – 2014. – № 2. – С.16–25.
  13. BRCA1 and BRCA2 sequence variations detected with next-generation sequencing in patients with premature ovarian insufficiency / N.K. Yılmaz, P.H. Karagin, Y.K. Terzi [et al.] // J. Turk. Ger. Gynecol. Assoc. – 2016. – Vol. 17 (2). – P.77–82.
  14. Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic / C. Winter, M.P. Nilsson, E. Olsson [et al.] // Ann. Oncol. – 2016. –Vol. 27 (8). –P.1532–1538.
  15. Chen, S. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance / S. Chen, G. Parmigiani // J. Clin. Oncol. – 2007. – Vol. 25. – P.1329–1333.
  16. Профилактика рака молочной железы и рака яичников у носителей мутаций генов BRCA1/BRCA2: клинические рекомендации. – 2020 [updated:2020April27]. –URL: https://promisan.ru/storage/uploads/file/s/i/g/7frzhgbv/ Protokol_BRCA.pdf
  17. Juvekar A, Burga LN, Hu H, et al. Combining a PI3K inhibitor with a PARP inhibitor provides an effective therapy for BRCA1-related breast cancer. Cancer Discov. 2012;2:1048–1063. doi: 10.1158/2159-8290.CD-11-0336.
  18. Mayer IA, Arteaga CL. The PI3K/AKT Pathway as a Target for Cancer Treatment. Annu Rev Med. 2016;67:11–28. doi: 10.1146/annurev-med-062913-051343.
  19. Toy W, Shen Y, Won H, et al. ESR1 ligand-binding domain mutations in hormone-resistant breast cancer. Nat Genet. 2013;45: 1439–1445.
  20. Diaz LA, Jr, Bardelli A. Liquid biopsies: genotyping circulating tumor DNA. J Clin Oncol. 2014;32:579–86. doi: 10.1200/JCO.2012.45.2011.
Show All References
Статистика публикации
  • Скачано:5
  • Просмотрено:35
  • References20
Скачать файлОткрыть PDF в браузере
Поделиться
Похожие публикации

КАРДИОТОКСИЧНОСТЬ У ПАЦИЕНТОВ С ОСТРЫМИ ЛЕЙКОЗАМИ НА ФОНЕ ПОЛИХИМИОТЕРАПИИ

ҚАНДЛИ ДИАБЕТ 2-ТУРИ БИЛАН КАСАЛЛАНГАН БЕМОРЛАРДА АРТЕРИАЛ ГИПЕРТЕНЗИЯНИ БАҲОЛАШ

ХИРУРГИЧЕСКАЯ ТАКТИКА В ЛЕЧЕНИИ ДИВЕРТИКУЛЯРНОЙ БОЛЕЗНИ ТОЛСТОЙ КИШКИ: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ ОПТИМИЗАЦИИ